Amiloidozė

Amiloidozė – tai grupė retų susirgimų, kurių metu organizme ima formuotis ir kauptis nenormalus baltymas amiloidas. Ji gali būti sisteminė (kai amiloido baltymas kaupiasi visame organizme) arba lokali (kai amiloidas kaupiasi kuriame nors viename audinyje ar organe). Amiloido baltymo sankaupos kūno audiniuose ir organuose kitaip dar vadinamos depozitais. Amiloido sankaupos yra netirpios, organizmui sunku jas pašalinti ir tai sąlygoja šio pakitusio baltymo nuolatinį kaupimąsi. Galiausiai dėl tokių sankaupų gali būti sutrikdoma organų funkcija, o negydant tai gali lemti ir negrįžtamą organų funkcijos pažeidimą.

Atrasta apie 30 baltymų, kurie gali sukelti įvairių tipų amiloidozę. Kiekvienam iš šių tipų būdingi skirtingi simptomai ir požymiai. Kiekvienas iš šių ligos tipų progresuoja skirtingu greičiu, o jų sukeliami simptomai kiekvienam pacientui šiek tiek skiriasi. Net ta pačia amiloidozės forma sergantiems skirtingiems pacientams gali prireikti skirtingo gydymo. Amiloidozė nėra užkrečiama, todėl jūs ja nesusirgsite, jei bendrausite su amiloidoze sergančiu pacientu.

Sisteminė amiloidozė

Sisteminės amiloidozės atveju pakitęs baltymas susiformuoja viename organe ar organų sistemoje, tačiau vėliau, progresuojant ligai, išplinta po visą organizmą ir gali būti randamas įvairiuose audiniuose ir organuose.

Lokali amiloidozė

Lokalios amiloidozės atveju amiloido baltymas yra gaminamas ir kaupiamas toje pačioje organų sistemoje, pvz.: liežuvyje, gerklose, kvėpavimo takuose, šlapimo pūslėje ar žarnyne.

Ar amiloidozė yra vėžys? Ne, amiloidozė nėra vėžys, tačiau ji gali būti susijusi su kai kurių tipų limfoma ar mielomine liga.

Amiloidozė gali būti sisteminė, tai reiškia, kad bet kuris audinys ar organas gali būti pažeistas. Dažniausiai pažeidžiami organai yra širdis ir inkstai. Daugumai pacientų ligos metu yra pažeidžiamas daugiau nei vienas organas.

Jums pasireiškiantys simptomai priklauso nuo to, kokie organai ar audiniai bus pažeisti, ir koks yra to pažeidimo laipsnis. Ligos simptomai labai skiriasi kiekvienam pacientui ir priklauso nuo amiloidozės tipo. Dažniausi, bet nespecifiniai simptomai yra:

• nuovargis (didelis bendras silpnumas, kuris nepraeina net ir tinkamai pailsėjus),
• neplanuotas svorio kritimas,
• oro trūkumo pojūtis,
• patinimai čiurnų ir blauzdų srityse (dar vadinami edemomis).

Visų pirma jūsų gydytojų komanda paklaus apie persirgtas ir esamas ligas, sveikatos problemas, infekcijas ir kraujavimo epizodus. Taip pat būkite pasiruošę pateikti informaciją apie praeityje vartotus ir šiuo metu vartojamus vaistus, net jei jie nėra paskirti gydytojo. Gydytojas taip pat atliks jūsų kūno fizinį ištyrimą, tikrindamas jūsų sveikatos būklę ir ieškodamas amiloidozės požymių.

Bendras kraujo tyrimas

Jums bus atliekamas bendras kraujo tyrimas (BKT), kurio metu vertinama visų kraują formuojančių ląstelių kiekiai, t.y. baltųjų kraujo kūnelių (leukocitų), raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) ir kraujo plokštelių (trombocitų). Gydytojas jus perspės, jei prieš tyrimą turėtumėte būti nevalgęs.

Tyrimo metu slaugytoja su adata įdurs į veną rankoje ir paims nedidelį kiekį kraujo ėminio. Mėgintuvėlis vėliau siunčiamas tyrimui į laboratoriją.  Iš kraujo galima atlikti ir daugiau tyrimų, todėl gali būti paimti keli mėgintuvėliai jūsų kraujo.

Biocheminiai kraujo tyrimai

Šių tyrimų metu matuojami tam tikrų cheminių medžiagų kiekiai, kurie atspindi įvairių organų veiklą jūsų organizme. Jie dažnai atliekami kartu su BKT. Kai kurie biocheminiai tyrimai:

Šiais tyrimais matuojama šlapime esanti baltymo rūšis ir jo kiekis. Tokiu būdu siekiama įvertinti, ar amiloido baltymas pažeidė jūsų inkstus. Šie tyrimai taip pat padeda patvirtinti arba atmesti mielominės ligos diagnozę.

Jums gali būti paskirta atlikti 24 valandų šlapimo tyrimą. Tai reiškia, kad tyrimo metu į specialų indą turėsite rinkti savo šlapimą visą parą, vėliau mėginys bus pristatytas į laboratoriją, kur bus ieškoma Bens Džonso baltymo, kuris randamas sergant mielomine liga ir gali būti susijęs su amiloidoze.

Įtardamas, jog sergate amiloidoze, gydytojas gali skirti atlikti kaulų čiulpų biopsiją. Šis tyrimas yra sudėtingesnis nei kraujo tyrimas. Tyrimo metu, nuskausminus dūrio vietą, specialia adata bus įduriama į klubo kaulą (toje vietoje yra nedaug minkštųjų audinių, kaulas yra arti kūno paviršiaus, todėl patogu kaulų čiulpus pasiekti adatos dūriu) ir paimamas kaulų čiulpų ėminys. Vėliau jis analizuojams specialioje laboratorijoje.

Kaulų čiulpų biopsija gali būti skausminga procedūra, tačiau jums bus nuskausminta dūrio vieta vietinės nejautros pagalba. Nemalonius pojūčius dūrio vietoje galite jausti keletą dienų. Galite išgerti nuskausminamųjų vaistų, jei jaučiate skausmą. Po procedūros uždėtą tvarstį paprastai galima pašalinti po 24 valandų.

AL amiloidozė tai viena dažniausių amiloidozės formų. Anksčiau ji buvo vadinama pirmine amiloidoze. Dažniausiai ja serga vyresni nei 50 metų asmenys, tačiau gali sirgti ir jaunesni žmonės. Ši ligos forma nėra paveldima ar užkrečiama.

AL amiloidoze susergama dėl pakitusių plazminių ląstelių gaminamų imunoglobulinų lengvųjų grandžių hiperprodukcijos. Normaliai plazminės ląstelės yra randamos kaulų čiulpuose ir jos dalyvauja organizmo imuninės sistemos veikloje gamindamos imunoglobolinus, dar vadinamus antikūnais – imuninės sistemos baltymus, kurie kovoja su infekcijomis. Paprastai atlikę savo funkciją šie baltymai yra suardomi organizme. Sergant AL amiloidoze pakitusių plazminių ląstelių grupė (klonas) ima gaminti per daug imunoglobulino lengvųjų grandžių baltymo. Šie baltymo fragmentai pradeda jungtis tarpusavyje ir kraujotakos yra išnešiojami po visą organizmą, tokiu būdu pradeda kauptis audiniuose ir organuose bei ten formuoti amiloido depozitus. Tokius baltymo konglomeratus nėra lengva suardyti. Besikaupdami įvairiuose organuose jie pamažu ima trikdyti normalią organo funkciją. Ilgainiui, negydant, tai gali sukelti negrįžtamą organo veiklos pažeidimą. Dažniausiai sergant šia ligos forma pažeidžiama daugiau nei viena organų sistema.

Sergant AL amiloidoze gali būti pažeistas bet kuris organas, išskyrus smegenis. Dažniausiai pažeidžiami inkstai, širdis, kepenys ir nervai.

Inkstai (pažeidimai nustatomi > 90 proc. pacientų)

Tai dažniausiai pažeidžiamas organas sergant AL amiloidoze. Organizme inkstai atlieka tarsi filtro funkciją ir „išvalo“ kraują nuo įvairių medžiagų. Kai jūsų inkstai funkcionuoja tinkamai, jie pašalina iš organizmo vandens perteklių ir kitus medžiagų apykaitos produktus. Pašalintas perteklinis vandens kiekis virsta šlapimu. Filtruojant vandenį inkstai sulaiko organizmui naudingas medžiagas, tokias kaip baltymus, kurie grąžinami atgal į kraujotaką. Amiloido baltymui pažeidus inkstus, jie tampa pralaidesni ir naudingos medžiagos (pvz.: normalus organizmo baltymas albuminas) yra pašalinamos su šlapimu.

Atliekant šlapimo tyrimą galima įvertinti, kiek normalaus baltymo (albumino) pašalinama per inkstus. Tai vadinama proteinurija. Jei su šlapimu netenkate baltymo:

• organizme įvyksta skysčių persiskirstymas: skystis iš kraujagyslių patenka ir kaupiasi audiniuose. Tai sukelia čiurnų ir blauzdų patinimus (edemas),
• ilgainiui inkstų funkcija ima blogėti,
• padidėja cholesterolio kiekis organizme.

Širdis (pažeidžiama apie 90 proc. pacientų)

Tai kitas organas, labai dažnai pažeidžiamas sergant AL amiloidoze. Amiloido sankaupos pažeidžia širdies raumenį, jis tampa mažiau elastingas ir sunkiau išnešioja kraują po organizmą. Jei sutrinka jūsų širdies funkcija, jūs galite jausti:

• didelį nuovargį,
• dusulį,
• jums gali patinti čiurnos ir pėdos,
• galite jausti krūtinės skausmą,
• staiga atsistojus gali svaigti galva.

Sergant amiloidoze širdies funkcijos sutrikimas skiriasi nuo to, kai sergama širdies nepakankamumu, todėl įprasti jam gydyti skirti medikamentai nebus efektyvūs. Jums gali būti skirta diuretikų (šlapimą varančių vaistų), kurie gali palengvinti šiuos simptomus.

Sergant amiloidoze gali būti pažeista ir širdies laidžioji sistema, kuria perduodamas elektrinis impulsas, skatinantis širdį susitraukinėti. Todėl jūs galite jausti nereguliarų širdies plakimą (aritmiją) ar padažnėjusį širdies plakimą.

Nervų sistema

Organizmo nervų sistemą sudaro centrinė ir periferinė nervų sistemos. Centrinę nervų sistemą sudaro galvos ir nugaros smegenys. Jie priima ir siunčia impulsus iš viso kūno per nervus, kurie priklauso periferinei nervų sistemai. Sergant AL amiloidoze pažeidžiama periferinė nervų sistema.

Periferinė neuropatija

Amiloido baltymo sankaupos gali pažeisti jūsų plaštakų, rankų, pėdų ir kojų nervus. Šie periferiniai nervai veikia kaip laidai, kuriais perduodami pojūčių sukelti elektros impulsai į centrinę nervų sistemą – prisilietimas, šaltis, karštis, skausmas. Šiais nervais taip pat perduodami elektros impulsai, kurie sukelia raumenų susitraukimą bei atsipalaidavimą ir tokiu būdu užtikrina judėjimą.

Kai amiloido baltymas pažeidžia nervus, sutrinka nervinio impulso plitimas. Tai sukelia jutimo sutrikimus, galūnių tirpimus, „skruzdžių bėgiojimo“ jausmą viršutinėse ir apatinėse galūnėse. Tai vadinama periferine neuropatija. Maždaug 8 proc. pacientų išsivysto riešo kanalo sindromas. Kai riešo nervus pažeidžia susikaupęs amiloido baltymas ir jaučiamas dilgčiojimas bei skausmas plaštakoje ir riešo srityje.

Autonominė neuropatija

Nervai taip pat kontroliuoja jūsų širdies darbą, širdies susitraukimų dažnį, kraujo spaudimą, žarnyno veiklą, kuri leidžia suvirškinti maisto medžiagas ir daugelį kitų organizmo funkcijų. Tai vadinama autonominiais nervais. Sergant autonomine neuropatija galite jausti:

• pykinimą,
• pilvo pūtimą ar skausmą,
• viduriavimą,
• svorio kritimą,
• pilnumo, nevirškinimo jausmą net ir valgant nedidelius maisto kiekius,
• impotenciją,
• galvos svaigimą stovint.

Virškinimo sistema ir žarnynas

Pagrindinė virškinamojo trakto funkcija yra suskaidyti jūsų valgomą maistą iki smulkių molekulių, kurias būtų galima įsisavinti. Amiloido depozitai gali sutrikdyti normalią žarnyno veiklą ir apsunkinti maisto medžiagų virškinimą ir patekimą į kraujotaką. Tai gali sukelti viduriavimą ar vidurių užkietėjimą, svorio kritimą, kraujavimą iš žarnyno.

Amiloido baltymas taip pat gali kauptis liežuvyje. Tai sukelia liežuvio padidėjimą, vadinamą makroglosija, ir apsunkina kalbėjimą, rijimą, valgymą, gali tapti sunku netgi kvėpuoti.

Kepenys

Amiloido kaupimasis kepenyse gali sukelti jų padidėjimą, vadinamą hepatomegalija. Kepenų funkcijos pakitimai yra aptinkami atliekant reguliarius kraujo tyrimus ir matuojant kepenų fermentų bei kitų medžiagų kiekį. Kartais kepenų funkcijos sutrikimas gali pasireikšti gelta – tai bilirubino kaupimasis gleivinėje bei odoje ir dėl to atsiradęs gelsvas šių audinių atspalvis. Dėl amiloido kaupimosi sukelto kepenų padidėjimo jūs taip pat galite jausti skausmą ar maudimo pojūtį dešinėje, po šonkaulių lanku.

Odos ir nagų pokyčiai

Sergant AL amiloidoze odoje gali lengvai atsirasti mėlynių. Taip pat gali būti matomos rausvos, kiek iškilusios nuo odos paviršiaus dėmelės. Nagai gali tapti trapūs, nelygūs, su baltomis dėmelėmis nago paviršiuje.

Nustačius AL amiloidozės diagnozę, jums bus atliekami išsamūs papildomi tyrimai, kuriais siekiama įvertinti:

• kurie organai ir kaip stipriai yra pažeisti ligos,
• kokios sveikatos problemos galėtų turėti įtakos gydymo efektyvumui,
• gydymo eigoje bus atliekami tyrimai, kuriais siekiama įvertinti gydymo efektyvumą.

Kraujo tyrimai

1. Bendras kraujo tyrimas (BKT), kurio metu vertinamas raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų), hemoglobino kiekis, kraujo plokštelių (trombocitų) kiekis.
2. Serumo baltymų elektroforezė ir laisvų lengvųjų grandžių kiekis – šio tyrimo metu įvertinamos kraujo serumo baltymų frakcijos arba rūšys. Šio tyrimo metu galima aptikti M baltymą, dar vadinamą paraproteinu, taip pat kitų imunoglobulinų padidėjimą, kapa ir lambda laisvąsias lengvąsias grandis, matuojamas laisvų lengvųjų grandžių kiekis organizme. Šis tyrimas taip pat padeda įvertinti gydymo atsaką.
3. Inkstų, kepenų ir širdies funkcijos tyrimai – svarbus širdies funkcijos žymuo yra smegenų natrio uretinis peptidas (BNP) ir troponinas.
4. Albumino kiekis organizme.
5. Kraujo krešėjimo tyrimai.

Šlapimo tyrimas

Šis tyrimas suteikia informacijos apie inkstų būklę. Jo metu vertinama, ar yra laisvų lengvųjų grandžių šlapime (dar vadinama Bens Džonso baltymu) ir, ar netenkama normalaus kūno baltymo albumino.

Kaulų čiulpų biopsija

Šio tyrimo metu vertinama, ar jūsų kaulų čiulpuose yra pakitusių plazminių ląstelių. Taip pat siekiama atlikus papildomus tyrimus įsitinkinti, ar nesergate mielomine liga (viena iš kraujo vėžio formų).

Kiti tyrimai

• Elektrokardiograma (EKG) – vertinama širdies laidžioji sistema.
• Echokardiograma (širdies echoskopija) – vertinamos širdies struktūros, vožtuvų būklė ir širdies susitraukimo jėga.
• Vaizdiniai tyrimai (kompiuterinė tomografija ar magnetinio rezonanso tomografija) – vertinama kūno audinių ir organų struktūra.

Gydymo tikslas yra greitai sumažinti laisvų lengvųjų grandžių kiekį, kuris sukelia amiloido susidarymą. Tai pasiekiama paveikiant kaulų čiulpuose esančias plazmines ląsteles, kurios gamina lengvąsias grandines.

Kai sumažinamas laisvų lengvųjų grandžių kiekis ir užkertamas kelias formuotis naujiems amiloido depozitams, gali būti pradėtas organizme esančių amiloido sankaupų pašalinimo procesas. Tuo metu amiloido paveiktų organų funkcija pamažu ima gerėti.

Kartais po pasiektos ligos remisijos gali įvykti ligos atkrytis. Atkryčio gydymas priklauso nuo jūsų amžiaus, bendros sveikatos būklės, nuo to, koks gydymas jums jau buvo skirtas ir kiek truko ligos remisija. Atkryčio gydymo tikslas yra vėl pasiekti ligos remisiją. Jums gali būti skiriama chemoterapija ar kiti vaistai. Taip pat viena iš gydymo galimybių gali būti autologinė kamieninių kraujodaros ląstelių transplantacija (autoKKLT).

Jei tolesnis gydymas neįmanomas ar jei negalite dalyvauti klinikiniame tyrime, gydymo tikslas gali būti kitoks. Tokiu atveju tikslas yra ne pasiekti ligos remisiją, o skiriant papildomą gydymą palengvinti amiloidozės simptomus ir gyventi kiek įmanoma labiau visavertį gyvenimą.

Informacijos apie amiloidozę parengimas yra drauge su „Myeloma Patients Europe“ įgyvendinamo projekto „Viskas, ką reikia žinoti apie amiloidozę“ dalis.