Esencinė trombocitopenija

ET yra gana reta liga, kuri diagnozuojama 1–2.5 iš 100000 žmonių per metus. Nors ET gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau dažniausiai ja serga 50–70 metų žmonės. ET beveik du kartus dažniau pasitaiko moterims, nei vyrams.

ET būdinga lėta, progresuojanti eiga ir didelei daliai pacientų ilgą laiką nebūna ligos simptomų ar požymių. Daugeliui pacientų ET diagnozuojama atsitiktinai, atliekant bendrą kraujo tyrimą ir nustačius padidėjusį trombocitų skaičių. Pirmieji ET požymiai gali būti krešulių (trombų) susidarymas organizme. Nors krešuliai gali susidaryti bet kurioje kūno vietoje, dažniausiai jie susidaro smegenyse, rankose ir pėdose. Dažnai pacientai sergantys ET jaučia nuovargį, o kiti ligos simptomai priklauso nuo to, kur susidaro krešulys.

Krešuliai susidarantys mažose kraujagyslėse sukelia:

• galvos skausmą.
• Regėjimo sutrikimus.
• Galvos svaigimą.
• Rankų ar kojų pirštų šalimą, mėlynavimą.
• Rankų ar kojų dilgčiojimo, deginimo ar tirpimo jausmą.

Kartais trombozinės ET komplikacijos gali būti rimtos ir sukelti:

• širdies infarktą.
• Giliųjų venų trombozes ar plaučių emboliją (kraujo krešuliams sutrikdžius kraujotaką plaučių kraujagyslėse).
• Insultą (kraujotakos sutrikimas galvos smegenyse).
• Praeinančius smegenų išemijos priepuolius.

Insulto ar praeinančių smegenų išemijos priepuolių simptomai išsivysto staiga ir gali pasireikšti:

• veido, rankos ar kojos silpnumu ar tirpimu (dažniausiai vienos pusės).
• Sunkumu kalbėti ar suprasti kalbą (afazija).
• Išplaukusiu, sudvigubėjusiu ar pablogėjusiu regėjimu.

Kartais dėl sutrikusios trombocitų funkcijos atsiranda kraujavimai, ypač jeigu trombocitų skaičius kraujyje yra labai didelis. Kraujavimai gali pasireikšti kaip:

• kraujavimai iš nosies.
• Kraujosruvų susidarymas.
• Kraujavimai iš dantenų ar burnos.
• Kraujingos išmatos.

Gydantis gydytojas dažniausiai įtaria ET atlikęs bendrą kraujo tyrimą ir jame nustatęs padidėjusį trombocitų skaičių. Tokiais atvejai, įtarus ET, pacientas yra siunčiamas gydytojo hematologo konsultacijai, kuris toliau atlieka papildomus tyrimus, kurie padeda patvirtinti arba paneigti ET diagnozę. ET diagnozuojama remiantis ligos eiga, simptomais ir tyrimų rezultatais.

Atliekami tyrimai:

• bendras kraujo tyrimas – jo metu nustatomas padidėjęs trombocitų skaičius.
• Citomorfologinis kraujo tyrimas (kraujo tepinėlis) – mikroskopuojant kraują matomi nenormaliai dideli arba sulipę į krūveles trombocitai.
• Kiti kraujo tyrimai – atliekami geležies ir uždegiminių rodiklių tyrimai, kadangi trimbocitų skaičius gali padidėti ir dėl kitų priežasčių (pvz. geležies stokos ar uždegiminių ligų).
• Citogenetinis tyrimas – tai specialus tyrimas, kurį galima atlikti siekiant nustatyti genetinius pakitimus, galėjusius nulemti ligą, arba būdingas JAK2 geno mutacijas.

Jeigu nenustatoma kitų padidėjusio trombocitų skaičiaus priežasčių gydytojas gali pasiūlyti atlikti kaulų čiulpų aspiraciją arba biopsiją, kurios patvirtina ET diagnozę. Dažnai šie tyrimai atliekami kartu, jie pateikia šiek tiek skirtingą, tačiau vienas kitą papildančią informaciją apie kaulų čiulpų funkciją.

• Kaulų čiulpų aspiracija – jos metu gydytojas adatos pagalba paima nedidelį kiekį skystų kaulų čiulpų, kurie vėliau tiriami po mikroskopu ieškant pakitusių ląstelių.
• Kaulų čiulpų trepanobiopsija – jos metu gydytojas paima nedidelį gabalėlį kaulo, kuriame tiriant mikroskopu nustatomas padidėjęs megakariocitų (didelių ląstelių iš kurių gaminasi trombocitai) skaičius.

Jeigu turite krešulių susidarymo riziką, gydytojas rekomenduos naudoti mažas aspirino dozes. Aspirinas slopina trombocitų sulipimą, taiga mažina ir krešulių susidarymą. Aspirinas negydo pačios ligos, bet gali palengvinti simptomus ar padėti jų išvengti.

ET gydymui taip pat naudojami trombocitų skaičių mažinantys vaistai:

• Hidroksikarbamidas – tai chemoterapinis preparatas, naudojamas vėžio gydymui, kuris slopina kraujo kūnelių gamybą kaulų čiulpuose. Tai dažniausiai ET metu skiriamas vaistas, kuriuo siekiama sumažinti trombocitų skaičių. Jis dažnai naudojamas kartu su aspirinu. Nors hidroksikarbamidas veiksmingai slopina trombocitų skaičių, jis taip pat slopina ir kitų kraujo kūnelių – raudonųjų ir baltųjų gamybą (vystosi anemija ir leukopenija). Dėl to gali pasireikšti mažakraujystė ir didėja infekcijų rizika, todėl gydymo metu gydytojas atidžiai seka kraujo tyrimų rezultatus. Ilgalaikis hidroksikarbamido naudojimas taip pat yra susijęs su didesne ūmios leukemijos išsivystymo rizika.
• Anagrelidas – tai vaistas, kuris slopina trombocitų susidarymą iš jų pirmtakų megakariocitų kaulų čiulpuose. Dažniausiai skiriamas pacientams, kurie netoleruoja kitokio gydymo. Nedidina ūmios leukemijos išsivystymo rizikos, bet taip pat turi nepageidaujamų poveikių. Naudojant anagrelidą gali pasireikšti skysčių susilaikymas, širdies sutrikimai, galvos skausmai, galvos svaigimas, pykinimas ir viduriavimas.
• Interferonas alfa – tai po oda leidžiamas vaistas, kuris kartais naudojamas ET gydymui. Lyginant su anagrelidu ar hidroksikarbamidu interferonas pasižymi nepatogesniu naudojimo būdu (injekcijos po oda) ir mažiau toleruojamais nepageidaujamais poveikiais. Jis dažniau pasirenkamas vaisingo amžiaus moterų gydymui, kadangi nebuvo nustatytas jo poveikis vaisiui. Nepageidaujami interferono alfa poveikiai: į gripą panašūs simptomai po injekcijos, karščiavimas, pykinimas, depresija, viduriavimas, traukuliai, dirglumas ir nemiga.

Šiuo metu kuriami ir plėtojami potencialūs nauji gydymo būdai, skirti ET gydymui. Tai lėmė ryšio tarp JAK2 geno pakitimų ir ET išsivystymo nustatymas. Šiuo metu kitų ligų gydymui jau naudojami vaistai vadinami JAK2 inhibitoriais, kurie slopina pakitusį JAK signalinį kelią. Jų veiksmingumas klinikinėse studijose tiriamas ir su pacientais, sergančiais ET.